【懷孕】13W 脊髓性肌肉萎縮症(SMA)篩檢 (新竹馬偕)－i'm Tiff

今年公司真是好風水、好孕氣，同時有 3 位女同事懷孕
上班之餘都會聊聊孕事，互相加油打氣並團購報好康
前一陣子才從孕媽團中聽到 SMA 篩檢！ (甚麼是SMA？我沒有做ㄝ！)
為了葉寶寶，立馬上網了解！

何謂"脊髓性肌肉萎縮症"？

脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, 簡稱SMA) 屬於體染色體隱性遺傳疾病，是因脊髓的前角運動神經元(Anterior horn cells of the spinal cord)漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病，但智力發展完全正常，發病年齡從出生到成年皆有可能。目前此症尚無具體之治療方式，非重度患者也僅能以物理治療及呼吸系統照護以減少併發症的發生。此症會造成家庭及社會非常沉重的負擔。

SMA依據發病之年齡及疾病的嚴重程度，可將此症分
成下列三型：

脊髓性肌肉萎縮症第一型(SMA typeⅠ,重度)

屬於嚴重型之脊髓性肌肉萎縮症(Werdnig-Hoffmann Disease)，患者在出生六個月內即會出現症狀，病患之四肢及軀幹因嚴重肌張力減退而呈現無力症狀；頸部控制、吞嚥及呼吸困難；哭聲無力、肌腱反射消失。一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。

脊髓性肌肉萎縮症第二型(SMA typeⅡ,中度)

屬於中度型之脊髓性肌肉萎縮症(Dubowitz disease)，其症狀常出現於出生後六個月至一歲半之間，病患之下肢呈對稱性之無力，且以肢體近端較為嚴重，患者無法自行站立及走路，有時可見舌頭及手部顫抖，肌腱反射消失或減弱，但臉部表情正常。患者大多可依靠物理治療及呼吸照護存活至成年，少數則在孩童期因呼吸道感染而死亡。

脊髓性肌肉萎縮症第三型(SMA typeⅢ,輕度)

屬於輕度型之脊髓性肌肉萎縮症(Kugelberg-Welander Disease)，其發病年齡從一歲半至成年皆有可能發生。病患以輕度、對稱之肢體近端肌肉無力為表徵，下肢較上肢易受侵犯，在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度之不便，肌腱反射減弱。通常此類患者長期之存活率仍高。

脊髓性肌肉萎縮症的致病原因為何？

本症是孩童發生率第二高的嚴重體染色體隱性遺傳疾病，在台灣一般人口的SMA帶因率約2 ~ 4 %。換句話說，大約每30-50個人即有一人為帶因者，僅次於最常見的海洋性貧血，其新生兒發病率大約是1/6000 ~ 1/10000。目前已知位於第五號染色體的運動神經元存活(SMN)基因缺陷為導致此症的最重要的原因。

脊髓性肌肉萎縮症的遺傳模式

脊髓性肌肉萎縮症屬於體染色體隱性遺傳疾病，若夫妻皆為SMA帶因者，則每一胎兒無論男女皆有1/4的機會為SMA患者；1/2的機會為SMA帶因者；另1/4的機會為正常。下圖為遺傳模式示意圖︰

《以上轉載自柯滄銘婦產科網頁》 http://www.genephile.com.tw/SMA/index.htm

看完我馬上打電話去新竹馬偕詢問是否有此自費項目，
確認完費用和看診流程後，我就開始在馬偕掛號了~((因為興世紀婦產科沒跟我說有這檢查啦 ><

20130606：13W

和葉大下班後去馬偕掛號，因為洪醫師已經滿號掛不進了，改掛詹家豪醫師 ((他是新醫生ㄝ~
雖然我只是要自費做SMA，但還是需要候診，給醫師看完後再抽血，
給詹醫師看診過程還不錯，有問必答，不會臭臉總是笑笑的 ~
他從不會覺得妳的問題很可笑~((有些名醫會這樣，好像孕婦是笨蛋一樣，就是沒經驗才問咩......
看完後就去批價和抽血了，SMA自費 $2,000+掛號費自費 $400，共 $2,400
大醫院果然比較貴啊~~

報告後一週就寄來家裡了，是好消息~！
我沒有缺失型帶因，所以葉大也不用抽血了~！

以上~囉